Página Web de La Osteopetrosis en Español |
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de habla hispana puedan acceder a alguna de la información publicada
en Inglés sobre esta enfermedad.
Por lo tanto lo que aquí se publicará serán traducciones
de los sitios más interesantes dedicados a la Osteopetrosis.
La Osteopetrosis ó Enfermedad de Albers-Schonberg es
un raro trastorno hereditario que se caracteriza por un aumento generalizado
de la densidad ósea, causado por una insuficiente resorción ósea.
Este defecto de resorción consiste en una alteración de la remodelación ósea,
más específicamente en una disfunción de los osteoclastos. Esto determina la
formación de huesos cortos, pétreos y con mayor densidad radiológica.
Los osteoclastos no remodelan adecuadamente las osificaciones preliminares y
dejan islotes de cartílago en medio del tejido óseo metafisiario y diafisiario.
El examen radiológico muestra huesos densos, anchos, sin canal medular, lo que
representa cartílago hipermineralizado.
La Osteopetrosis es una esclerosis ósea con gruesas trabéculas óseas anormales
que no dejan espacio para el tejido hematopoyético. Son frecuentes las fracturas,
la anemia y la ceguera (por compromiso de los huesos de la base del cráneo).
Los huesos están deformados, el cráneo voluminoso, el tórax estrecho, las extremidades
de los huesos largos están alargadas. Hay riesgo de ceguera por compresión del
nervio óptico, de parálisis facial y de sordera. Son frecuentes las fracturas
espontáneas. La evolución es grave con riesgo de hemorragia. Con la Osteopetrosis
Infantil la muerte se produce a los pocos meses o en unos años si no hay tratamiento.
La Osteopetrosis afecta a veces al adolescente o al adulto joven: fracturas
reiterativas relacionadas con traumatismos mínimos.
Esta enfermedad se hereda de dos formas. La primera autosómica recesiva con
manifestaciones en el recién nacido y sigue un curso progresivo conduciendo a la
muerte en edad temprana. La segunda es autosómica dominante siendo sus efectos
más suaves con manifestaciones más tardías y el paciente puede llegar a la edad adulta.
Cuando se presenta en su forma más grave, trasmitida con carácter autosómico
recesivo, existe una obliteración o cierre de la cavidad de la medula ósea, lo que produce
una anemia muy grave, deformaciones marcadas del cráneo y compresión de los
nervios craneales.
Cuando se trasmite de forma autosómico dominante se caracteriza por baja estatura,
huesos frágiles que se fracturan con facilidad y propensión a desarrollar osteomielitis.
Hay diferentes formas de mutación para cada una de las formas de la enfermedad.
Estas mutaciones son el resultado de cambios en los diferentes genes que codifican
a las proteínas la señalización del camino para la síntesis de los osteoclastos.
Los osteoclastos son células en la matriz del hueso responsables de degradar el hueso
viejo, mientras que al mismo tiempo los osteoblastos colocan el hueso nuevo para
llenar el túnel excavado. Los osteoclastos provienen, como los macrófagos, de las
células madre hematopoyéticas de la médula ósea.
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